視頻|1年藥費超200萬 龐貝病少年求學尋找生路

看看新聞Knews記者 賴瑗 耿博陽

2020-09-25 01:50:03

從沈陽出發,沿著高速開車兩個小時,是王唯佳的家,法庫縣西二臺子村。通往村里的路,是一條筆直的柏油道,兩側有連片的玉米地,靠地吃飯,靠天吃飯,是農村亙古不破的法則。


王唯佳家里有二十多畝地,但是今年夏天,沈陽大旱,地里許是顆粒無收的。


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#沈陽龐貝病男孩高考662分#的詞條上過兩次微博熱搜。這個即將年滿18歲的罕見病少年,因為優異的高考成績被各方關注。


龐貝病,糖原貯積?、蛐?。從發病開始,患者的肌肉慢慢萎縮,從最初的沒有力氣、無法抬起胳膊、無法自由奔跑,到后來無法呼吸,這一切只是因為體內酸性α-葡萄糖苷酶活性缺乏或過低造成的。


在中國,龐貝病的發病率約為1/40000,目前確診的患者僅有200余例。王唯佳是沈陽市唯一一名確診的病例。


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1.被罕見病壓垮的家庭


從小到大,生病是王唯佳成長的關鍵詞。小時候,因為白癜風,媽媽趙麗和爸爸王洪波沒少帶他跑北京的大醫院。而龐貝病最早的預兆,是父母發現兒子在體育課的表現有些反常,其他學生跳繩一次能連跳好多,但唯佳卻很吃力。


2015年,經過基因鑒定等醫療手段,王唯佳在北京協和醫院確診患有龐貝病,目前特效藥沒有進入中國,也就意味著無藥可醫。這無疑是個重磅炸彈,在此之前,趙麗和王洪波根本沒聽說過什么是罕見病,是后來兒子跟他們說,罕見病,就是比較少、比較罕見的疾病。那為什么四萬分之一的發病率,就砸中了這個孩子呢?父母想不通。


在趙麗的記憶里,兒子上初中那段時間,她過的渾渾噩噩。原來在家搞養殖業,慢慢地被她荒廢了,地也不怎么種了,沒有任何收入,也沒有要把生活好好過下去的念頭。因病致貧,也是大多數罕見病家庭的縮影。


心態變化發生在2017年。王唯佳中考,以優異的成績考上了法庫縣高級中學的重點班。在承受著身體狀況惡化的時候,他依然沒有放棄對學習的追求。趙麗說,這時候她突然想通了,孩子都沒放棄,做父母的怎么能放棄?


學校為了照顧他的特殊情況,免費為母子二人提供了宿舍。從初二到高三,趙麗陪讀了五年。高中的學校為趙麗提供了一份在學校食堂的工作。每月有1300元左右的收入,緩解了不少經濟壓力。


唯佳所在的理科重點班,三年都沒有搬教室,一直在一樓。他的座位也一直在講桌旁邊,最靠近門的地方,方便進出。


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病情逐漸發展,脊椎S型側彎,睡眠呼吸暫停綜合征,步態蹣跚,這些癥狀變得越來越嚴重。上一天課并且要寫字做筆記做作業,對他來說是巨大的考驗。肌無力,讓他做任何動作都要比普通人耗費更多的力氣。晚上回到宿舍,媽媽都要幫他做背部、四肢的按摩。


高二上學期,一次英語考試前,他在去考場的路上突然摔倒了,沒有任何防備,磕掉了半個門牙,滿臉是血。那一刻,王唯佳突然很喪氣,在廁所里把臉上的血洗干凈,問自己:走路都走不好,學習還有什么意義呢?但最終,他還是去參加了那場考試。


這樣的情緒偶爾會困擾著他,但大多數時候,來自同學,老師,和學校的善意,以及自己積極爽朗的性格,多少會化解掉一些身體上的病痛。高中三年,他沒有因為生病而耽誤課程。


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2.一年兩百多萬的治療費,望藥興嘆


2017年5月,也就是王唯佳考上高中的同年,法國藥企賽諾菲針對龐貝病的特效藥,美而贊α-阿糖苷酶在中國上市。


對于龐貝病的患者來說,這是全世界唯一一種救命藥,50mg/瓶,價格5480元,劑量以患者體重來計算,每50gm可在2.5kg體重產生藥效,每月兩次,終生用藥。


身高174cm的王唯佳,體重不到90斤。以此計算方式,如果想足劑量用藥并控制住病情發展,他每次需要使用18支藥,每月36支,藥費近20萬,一年近240萬。對這個農村家庭來說,無論如何都負擔不起。


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這樣的情況在罕見病群體中并非孤例。


2018年,中國第一份政府官方出臺的罕見病目錄公布,共有121種疾病入選,龐貝病也在其中。但實際上,全球已知的罕見病種類約有7000多種,受影響人數超過3億,僅5%的患者有藥可醫。其中有特異性治療作用的藥物僅400種-500種,而在中國上市的還不到20%,絕大多數為進口藥物。


近兩年,在國家政策的支持下,罕見病治療藥物進口審批速度正在加快,通過綠色通道,可以提交境外取得的臨床試驗數據直接申報藥品上市注冊申請。


但是高昂的價格,讓這個農村家庭,只能望藥興嘆。在確診之初,醫生就建議王唯佳的父母可以生二胎,但是思來想去,夫妻倆還是沒要。因為這意味著要分散精力來照顧,他們也就沒法把全部的愛給唯佳。


去年年初,看著兒子的病情不斷發展,王洪波心里著急,開始想辦法籌款。那段時間,他的朋友圈發了近百次籌款鏈接,懇請能得到幫助。


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終于,去年4月29日,在籌款和公益機構的支持下,王唯佳第一次用上了美而贊。王洪波發了一條朋友圈:手拿藥瓶,受“困”于你,5645元。這個家庭第一次看見了希望。此后八個月,他陸陸續續開始用藥,雖然只能使用1/4或更少的劑量,但母親覺得,兒子的癥狀在緩解。


填報志愿時,王唯佳清一色地選擇了天津的高校。除了高考分數段合適以外,更多也是來自醫保報銷的考量。目前,美而贊還沒有進入國家醫保的范圍內,只有天津、山東濟寧、安徽合肥、陜西省、湖南省等部分地區出臺了相關報銷政策。其中,天津的政策是這幾個地區中最為寬松的。


3.去往大學的路途


今年暑假,同村的鄉親得知他取得了優異的高考成績,建議唯佳開個補習班,傳授一下經驗,他欣然接受。爸爸把自家的倉庫收拾出來,做了一間臨時的教室。課桌椅子是從鎮上淘得二手廢舊品。


7月27日上午,王唯佳的免費家庭輔導班正式開課,村里有6名剛參加完中考的學弟學妹過來學習。站著講課對他來說并不輕松,每次只能持續兩個小時,但他依然上得很起勁兒。因為這一路走來,他受到了太多別人的幫助,這次,他覺得能用自己的知識幫助其他人,很開心。


媒體的報道,也改變了王唯佳這個夏天的生活軌跡。頻繁有媒體采訪拍攝,有縣政府、殘聯的工作人員上門慰問。拿到錄取通知書的那天,記者們早早就等在他家里。


動身去天津的日子是9月11日。


早上五點,天破曉,一家三口起床開始忙碌。村口賣豆腐的三輪車照常喊著喇叭,四處叫賣,盛進碗里的時候還冒著熱氣。媽媽趙麗剝了三個煮好的雞蛋,空檔間還敷了一張面膜,今天是個大日子。


送兒子上學前幾天,趙麗心里有點犯怵。離家千里去天津,陪讀之路是否能順利,兒子的身體條件是否能完成大學學業,以及最重要的是,能不能用上價格昂貴的特效藥。前路未卜,這都考驗著這個初中輟學的農村婦女。


知識改變命運,在這個家庭身上,得到了濃烈的體現。教育和醫療,是罕見病患者受影響最集中的體現。當身體被病痛折磨,很多人無法繼續學業。而大多數罕見病還面臨無藥可醫、無法確診的境地,這更加重了家庭的負擔,也就讓他們更難改變生存狀況。


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4.讓孤兒藥進入醫保


王立新,是天津的血友病患者,也是中國罕見病組織發展網絡的秘書長,他一直在關注著王唯佳的新聞。他和很多病友都很振奮——一個全國重點大學能夠敞開胸懷,接納一個罕見病患者,這對全國其他成千上萬的病友來說,是莫大的鼓舞。


從兩歲被查出患有血友病,到今年54歲,從無藥可治,到今天治療常態化,王立新親身經歷了整個過程。


血友病,是一種由于血液中某些凝血因子的缺乏,而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病。最初,血友病的治療沒有特效藥,只能靠輸血來維持。到上世紀90年代末,才有了血源性凝血因子等相關藥物。2002年,藥品進入醫保目錄。2008年,血友病被納入門診特殊病的目錄清單。至此,血友病的治療發生了革命性的變化。


同時,天津還建立了分級診療機制,整個天津共有14家醫院可以給血友病人用藥治療,分級診療讓治療的壓力不會集中在某一家指定醫院。根據王立新所在的公益機構“血友病之家”統計,目前天津共有500多名血友病患者,每個月只需要自費2000元左右,就可以維持正常的生活狀態。


實際上,如果你是第一次見到他,已經很難把他和罕見病患者聯想到一起。血友病在整個罕見病群體中的境遇,已經算是非常好。王立新希望可以把這個經驗,分享給其他更多的罕見病群體,少走彎路,為推動醫保政策而努力。


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今年八月,王立新和龐貝氏罕見病關愛中心聯合起筆寫了一封呼吁信,關于把龐貝病特效藥美而贊納入國家基本醫保目錄,并有125名病人聯名簽署。


其實不僅是龐貝病,王立新和他所在的公益機構,也在收集戈謝病、黏多糖貯積癥等其他治療價格高昂的罕見病信息,包括藥品名稱、價格、生產廠家,以及患者年醫藥費用,整理成冊。他們希望通過這些來自病友一手的信息,為國家醫保局提供參考資料,更全面了解罕見病。


5、未來可期


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9月18日,國家醫保局公示了今年通過形式審查的申報藥品名單,共有18種藥物通過,涉及到13種罕見病。龐貝病所需要的美而贊,就在其中。下一階段會開展專家審評、談判競價,最終確認是否會進入國家醫保藥品目錄。但這依然讓廣大病友,看見了希望。


就在發稿這兩天,爸爸王洪波帶著王唯佳在北京用藥,從下次開始,他就可以不用奔波,直接在天津的醫院治療。


一切都在往好的方向發展。


(看看新聞Knews記者:賴瑗 耿博陽 編輯:小真)

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關鍵字:龐貝病罕見病治療
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